구글 딥마인드(DeepMind)가 인간 유전체에 일어날 수 있는 90억 개의 단일염기 변이(single-nucleotide variants)가 미치는 분자적 효과를 예측한 지도인 '알파게놈 아틀라스(AlphaGenome Atlas)'를 공개했다. 이 도구는 방대한 유전체 데이터 속에서 질병을 유발하는 원인 변이를 정확히 찾아내는 데 실질적인 성과를 거두며, 유전자 검사와 희귀질환 연구의 오랜 난제였던 해석 병목을 뚫기 시작했다.

희귀질환 원인 규명과 비암호화 영역 분석

학술 파트너들과의 검증 과정에서 알파게놈 아틀라스의 AVI 점수는 기존 연구에서 간과되었던 희귀질환 원인 변이를 우선순위에 올려놓는 데 기여했다. 브로드 인스티튜트(Broad Institute) 연구진은 이 점수를 활용해 간질성 뇌병증과 강하게 연관된 DNM1 유전자 변이를 발견했으며, 해당 변이가 세포의 유전 지시를 잘못 전달해 비정상적인 단백질 연장을 유도한다는 사실을 밝혀냈다. 또한 엑서터 대학 연구원이 영국 바이오뱅크(UK Biobank)의 5만 4,000명 이상 데이터를 분석한 결과, 이 예측 지도를 통해 통계적 잡음 속에 묻혀 있던 비암호화 유전 연관성을 22% 더 찾아내어 노화와 관련된 PLA2G7 등 핵심 단백질의 조절 변이를 특정할 수 있었다.

이용 방법 및 향후 계획

구글 딥마인드는 알파게놈 아틀라스의 과학적 지식을 웹사이트를 통해 비상업적 용도로 공개했으며, 구글 클라우드를 통한 상업적 이용도 곧 지원할 예정이다. 알파게놈 기반 모델은 현재 깃허브(GitHub)와 알파게놈 API를 통해 학술적 목적으로 이용할 수 있으며, 클라우드의 모델 가든(Model Garden)에서도 상업적 사용이 가능하다. 연구진은 이 데이터가 단독 활용에 그치지 않고 구글 앤티그래비티(Google Antigravity) 같은 에이전트 시스템과 통합되어 과학적 연구 워크플로우를 전반적으로 가속할 것으로 기대하고 있다.