뇌 스캔 영상 속 아밀로이드 플라크(뇌 세포 사이에 쌓이는 끈적한 단백질 덩어리)를 모두 제거했다. 하지만 환자의 인지 기능은 여전히 떨어지고 증상은 멈추지 않는다. 치료제가 작동하지 않는 이 지점에서 연구자들은 질문을 바꾼다.

620만 달러 규모의 유전자 데이터 분석 프로젝트

미국 국립노화연구소(National Institute on Aging)가 5년 기간의 연구 과제로 620만 달러의 보조금을 지급했다. 연구를 주도하는 케이스 웨스턴 리저브 대학교(Case Western Reserve University) 팀은 AI를 활용해 알츠하이머의 발생 기전을 유전자 수준에서 재분석한다. 분석 대상은 이미 알츠하이머와 연관된 것으로 알려진 1,800개 이상의 유전자다.

데이터 확보를 위해 알츠하이머병 시퀀싱 프로젝트(Alzheimer’s Disease Sequencing Project, 유전체 서열을 분석해 질병 원인을 찾는 사업)와 알츠하이머병 유전학 컨소시엄(Alzheimer’s Disease Genetics Consortium, 전 세계 유전 데이터를 통합 관리하는 연구 집단)의 대규모 전장 유전체 데이터셋을 활용한다. 이 데이터셋은 다양한 인종과 집단의 유전 정보를 포함하고 있어 특정 그룹에만 국한되지 않는 보편적 타겟을 찾는 데 목적이 있다.

연구의 최종 결과물은 제약사와 임상의가 사용할 수 있는 유전적으로 검증된 약물 타겟 리스트다. 연구팀은 이 리스트를 통해 다음 세대의 알츠하이머 치료제를 개발할 수 있는 정밀한 좌표를 제공할 계획이다.

아밀로이드 가설의 한계와 AI 기반의 시스템 접근

기존의 알츠하이머 치료 전략은 아밀로이드 플라크라는 가시적인 손상을 제거하는 데 집중했다. 이는 직관적인 타겟이었으며 미국 식품의약국(FDA, 미국의 의약품 및 의료기기 승인 기관)이 승인한 소수의 약물들도 이 가설에 기반했다. 그러나 실제 임상 결과 플라크를 제거해도 질병의 진행이 완전히 멈추지 않았으며, 일부는 부작용만 늘어난 채 결과에 실질적인 변화가 없었다.

반면 이번 프로젝트는 증상이 나타나기 훨씬 전의 유전적 취약성에 주목한다. 뇌가 이미 스트레스를 받은 상태에서 무엇이 일어나는가가 아니라, 애초에 무엇이 뇌를 취약하게 만들었는지를 묻는 방식이다. 주목할 점은 알츠하이머가 단일 유전자가 아닌 유전자, 환경, 노화가 얽힌 네트워크 문제라는 점이다. 인간 연구자가 수천 권의 책을 동시에 읽으며 패턴을 찾을 수 없듯, 복잡한 유전자 네트워크의 상관관계를 분석하는 것은 불가능에 가깝다.

AI는 여기서 대규모 데이터를 교차 참조하여 인간이 놓치는 미세한 유전적 변이를 찾아낸다. 이는 질병을 사후에 치료하는 반응적 모델에서 위험을 미리 예측하는 선제적 모델로의 전환을 의미한다. 다만 AI가 단독으로 질병을 해결하는 것이 아니라, 연구자가 더 정확한 질문을 더 빠르게 던질 수 있도록 불확실성의 범위를 좁히는 도구로 작동한다는 점을 명확히 해야 한다.

이러한 접근은 전체 수명(Lifespan)을 늘리는 것과 건강 수명(Healthspan, 질병 없이 건강하게 사는 기간)을 늘리는 것 사이의 간극을 메우는 시도다. 특정 질병의 치료를 넘어 왜 어떤 뇌는 다른 뇌보다 더 빠르게 노화하는가라는 근본적인 질문에 답하는 과정이기 때문이다.

알츠하이머 정복의 열쇠는 보이는 증상이 아니라 보이지 않는 시스템의 붕괴를 먼저 읽어내는 능력에 있다.