소아 환자의 헌터 증후군(점액다당류증 2형, 특정 효소 결핍으로 신체와 뇌에 당이 쌓이는 희귀 유전 질환) 치료 현장에서는 그동안 뇌로 직접 약물을 전달하는 문제로 큰 어려움을 겪어왔다. 기존의 효소 대체 요법은 뇌혈관 장벽(BBB, 혈액에서 뇌로 물질이 이동하는 것을 막는 보호막)을 통과하지 못해 신경학적 증상을 개선하는 데 한계가 뚜렷했다. 이번 주 미국 식품의약국(FDA)이 Denali Therapeutics(뇌 질환 치료를 위한 약물 전달 플랫폼을 개발하는 바이오 기업)의 Avlayah(성분명 tividenofusp alfa-eknm)를 승인하며 이러한 치료의 난제가 해결될 가능성이 열렸다.

FDA 승인 데이터와 임상 결과

FDA는 2026년 3월 25일, 체중 5kg 이상의 소아 환자를 대상으로 하는 Avlayah의 가속 승인을 발표했다. 이번 승인은 임상 1/2상 데이터를 근거로 하며, 치료 24주 차에 뇌척수액 내 헤파란 황산염(헌터 증후군 환자에게 축적되는 독성 물질) 수치가 91% 감소하는 성과를 보였다. 특히 투여 환자의 93%에서 뇌척수액 내 헤파란 황산염 수치가 정상화되는 결과가 관찰되었다. 다만, 이번 승인은 가속 승인 절차를 따른 것이므로 현재 진행 중인 COMPASS 연구(임상 2/3상, 약물의 장기적 효능과 안전성을 검증하는 연구)를 통해 확증적 증거를 지속적으로 제출해야 한다. Denali Therapeutics는 이번 승인과 함께 희귀 소아 질환 우선 심사 바우처를 획득했으며, 미국 내에서 즉시 공급을 시작할 예정이다.

뇌 투과 기술의 차별점

예전에는 뇌 질환 치료제가 혈류를 타고 뇌까지 도달하더라도 뇌혈관 장벽에 막혀 효능을 발휘하지 못하는 경우가 대부분이었다. 이제는 Avlayah에 적용된 TransportVehicle(Denali가 개발한 뇌 투과 플랫폼, 트랜스페린 수용체 매개 세포 내 이입을 통해 약물을 뇌로 운반하는 기술)이 이 한계를 돌파한다. 이 기술은 iduronate 2-sulfatase(헌터 증후군 환자에게 부족한 효소)를 뇌로 직접 전달하도록 설계되었다. 기존 치료법이 전신 증상 완화에 그쳤다면, 이번 방식은 뇌 조직 내부로 직접 약물을 침투시킨다는 점에서 치료의 패러다임이 바뀐 것이다. 투여 방식은 주 1회 정맥 주사이며, 임상 시험에서 가장 흔하게 보고된 부작용은 주입 관련 반응이었다.

이번 승인은 단순한 신약 출시를 넘어, 뇌혈관 장벽을 통과하는 생물학적 제제가 실제 임상 현장에서 유효성을 입증했다는 점에서 향후 중추신경계 질환 치료제 개발의 표준이 될 것이다.